Klippel Trenaunay 综合征伴痣样周围血管角化瘤和双侧先天性...

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抽象的 Klippel-Trenaunay 综合征 (KTS) 不是一种常见的先天性血管异常。这种综合征由毛细血管畸形、静脉曲张和骨或软组织肥大三者共同定义。与这种疾病相关的严重并发症包括出血、深静脉血栓形成和栓塞后果。环状血管角化瘤（ACN）确实是血管角化瘤的一种先天性变异，表现为下肢角化过度的斑块。双侧先天性无睾症（BCA）是指表型和核型正常的男性完全缺乏睾丸组织。KTS 已与 ACN 链接。这里我们介绍了一名8岁男童，他的左大腿和右脸肿胀，左大腿和阴囊上覆盖着黑色结节。根据病史、影像学检查以及该病的典型临床特征，诊断为 KTS 伴环状环状血管角化瘤和双侧先天性无睾症。 关键词 Klippel-Trenaunay 综合征,痣样周围血管角化瘤,双侧先天性无睾症 分享和引用： Facebook推特领英新浪微博分享 Haque, M.、Gomes, K.、Talukdhar, S.、Rahman, M.、Sharmin, F. 和 Talukder, M. (2024) Klippel Trenaunay 综合征伴环状血管角化瘤和双侧先天性无睾症：一种罕见的关联。开放儿科杂志，14，43-49。doi：10.4236/ojped.2024.141005。 一、简介 Klippel-Trenaunay 综合征是一种罕见疾病，其特征是软组织过度生长、静脉曲张和鲜红斑痣。它是由静脉、毛细血管和/或淋巴管的先天性缺陷引起的。这三个描述突出了该病症的关键特征，三个描述中的两个证实了诊断。KTS的病因尚不清楚，但认为是由妊娠早期宫内损伤引起的[ 1 ]。


这种情况的严重性表现为多种症状，从无症状的外观异常到严重的肢体肥大[ 3 ]。血管角 塞浦路斯手机号码列表 化瘤是一种罕见的血管病变，其特征是扩张的乳头状真皮血管和随后的表皮改变，如棘皮症和/或角化过度。环状血管角化瘤（ACN）是最罕见的血管角化瘤。临床上以小腿、大腿或臀部出现单侧暗红色至蓝黑色结节或斑块为特征[ 4 ]。ACN 很少与 KTS 一起观察到[ 5 ]。双侧先天性无睾症（BCA）是一种非常罕见的疾病。这种情况也称为睾丸退化综合征或睾丸消失综合征。具有男性表型的 46XY 人缺乏睾丸是这种情况的特征 [ 6 ]。据我们所知，尚无文献揭示 BCA 与 KTS 或 ACN 之间的联系。在此，我们报告一例 8 岁男孩患有 KTS 并伴有 ACN 和 BCA 的病例。 2. 病例报告 一名8岁非近亲结婚男孩，出生时左大腿和右侧脸肿大，颜色发黑，慢慢发展到现在的大小。他还抱怨左大腿和阴囊出现多个小结节。轻微创伤后，病变部位偶尔也会出血。没有类似病变的家族史或提示出血问题的个人史。他的发育里程碑都在正常范围内。在病变发生之前没有明显的产前和新生儿发病率或创伤证据。 经检查，左大腿周长（34厘米）大于右大腿周长（23厘米）。左大腿、阴囊和脸部右侧出现深色变白斑块，提示为葡萄酒色斑（图 1）。检查发现，左大腿有多个小、深红色至黑色、角化过度、结节性病变，从腰部左侧一直延伸到左大腿下部和阴囊（图1）。触诊时这些是非搏动的、压痛的且不可压缩的。听诊未发现杂音。耻骨上区域有一些扩张且曲折的静脉。左大腿和右侧面部也有肥大（图1）。



全身检查未见异常。 除血红蛋白水平为 8.1 g/dl 外，包括完整血象和血清生化特征在内的血液检查均在正常范围内。包括双大腿在内的骨盆放射学检查显示，左大腿和腹股沟阴囊区域软组织肿胀，并伴有多个小结节状不透明阴影，提示动静脉畸形或仅静脉畸形（图2）。对受影响肢体的彩色多普勒研究显示，左大腿前侧可见多个微小肿胀，超声检查为消声弥漫管状结构。没有动静脉瘘或深静脉血栓形成的证据（图3）。两个睾丸的超声检查显示阴囊壁明显增厚、水肿且无回声。阴囊和腹部都没有睾丸（图4）。 根据这些特征并咨询皮肤科医生，诊断为含有 ACN 和 BCA 的 KTS。向家长提供有关该疾病的咨询，并给予支持性治疗。还建议对左大腿的皮肤病变进行活检，以进行组织学确认环状角化痣，但由于经济限制而无法实现。 图1。葡萄酒色斑、左大腿软组织肥大、右侧脸。左大腿和阴囊上有多个黑色小结节，耻骨上区域有少量扩张且曲折的静脉。 图2 . X 线骨盆（包括双大腿）提示动静脉畸形或仅静脉畸形。 图3 . 对受影响肢体的彩色多普勒研究显示，左大腿前部可见多个微小肿胀，超声检查为消声弥漫管状结构。 图4 . 超声波检查显示阴囊或腹部没有睾丸。 三、讨论 经典的 Klippel Trenaunay 综合征由 Klippel 和 Trenaunay 于 1900 年首次描述。鲜红斑痣、静脉和淋巴管畸形以及受影响肢体的软组织肥大三者描述了 Klippel-Trenaunay 综合征 (KTS) [7 ]。所有种族的男性和女性都同样受到 KTS 的影响。这种情况的原因尚不清楚，并且已经提出了几种假设。